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1er Evento Solidario Asociación KAT6A y Amigos con Paella Solidaria
5 octubre, 2019| 10:00
€9,00Evento Navegación
CUANDO:
Sábado, 05 de Octubre 2019
COMIENZO:
10:00 horas
DONDE:
Cuartel General Luque
Calle General Luque
(Mapa cómo llegar)
PROGRAMA:
¡¡Que aumenta de minuto en minuto..!!
10:30 horas
DJ Toni Tracer
Actividades infantiles
Pintacaras
Payasos (Family Clown)
Chiringuitos
Zumba
Cantantes de Gospel
10:30 horas
Salida Ruta Motera (*)
Parking Museo del Calzado
Abierto a todo tipo de moto y público.
14:30 horas
Paella Solidaria
1 plato de paella + 1 bebida + 1 postre
¡.IMPORTANTE RESERVAR, PLAZAS LIMITADAS.!
Carro de Perritos
Mesa de Cocas dulces, saladas.
Intentemos preservar el medio ambiente, trayendo de nuestras casas si es posible, plato, vaso y cubierto.
15:00 horas
Los Barbers Angels, con Cortes de pelo y barba solidarios.
16:00 horas
Actuaciones musicales.
Evento presentado por Martina Romero y Juan Coll.
Luis Correas
Silvia Luna & Fred C. Jones
Meharí
“Duendes” Rafael Bustabat & Eduardo Moras
Cris Maian
Sara Reus
Miquel Roldán
A partir de las 16:00 horas
GRAN SORTEO CON MUCHOS, MUCHOS, MUCHOS REGALOS.
APORTACIÓN:
€ 9,00 por persona (incluye un plato de paella 1 bebida y un postre).
La completa recaudación es para apoyar el estudio de la enfermedad KAT6A.
Para más información y transparencia de cómo se gestionan las donaciones, la Presidenta de la Asociación KAT6A y amigos ,está a su entera disposición.
Aportaciones a la FILA CERO, ver Puntos de Venta.
PUNTOS DE VENTA:
FILA CERO Evento 05.10.2019
Asociación KAT6A y Amigos
Colonya Caixa Pollença
ES02 2056 0015 6720 4867 1925
INFODONDE.COM
José Luis
Teléfono 608 340 722
Plaza Serralta, 11-bj-izq
07013 Palma
(cómo llegar)
Bar Maisa
Carrer de l’Alber, 66
07008 Palma
(cómo llegar)
Cristalería Luna
Carrer del Marquès de la Fontsanta, 42
07005 Palma
(cómo llegar)
Viajes Canals
Carrer del Canonge Quetglas, 71
07300 Inca
(cómo llegar)
Casal de Joves Sa Fàbrica
Avinguda de Lluc, 299
07300 Inca
(cómo llegar)
Optimaprint
Carrer de Gabriel Maura, 9
07141 Marratxí
(cómo llegar)
FILA CERO Evento 05.10.2019
Asociación KAT6A y Amigos
Colonya Caixa Pollença
ES02 2056 0015 6720 4867 1925
QUÉ ES KAT6A:
El Síndrome KAT6A es una enfermedad genética poco frecuente que afecta al desarrollo psicomotor y cognitivo de las personas que la tienen.
Tiene origen en una mutación en el cromosoma 8 del gen – proteína KAT6A y puede provocar :
– retraso en el desarrollo cognitivo
– trastorno del lenguaje
– tono muscular anormal ( generalmente hipotonía, falta de tono muscular)
– microcefalia y/ o malformaciones cerebrales
– cardiopatías
– dificultades respiratorias
– anomalías visuales y renales
– problemas intestinales y de alimentación
– comportamiento del espectro autista
– problemas para conciliar el sueño o durante la fase del mismo
– epilepsia, convulsiones o ausencias
Por lo general se trata de una mutación de novo, no heredada, que tan sólo se detecta con pruebas de secuenciación genética masiva.
El gen proteína KAT6A es clave en la formación del ADN y afecta a toda las células del cuerpo. Por lo tanto, la alteración en este gen es la responsable de los síntomas arriba descritos.
La afectación en el individuo puede ser más o menos severa pero todas las personas tienen una discapacidad intelectual.
A día de hoy se conocen 215 casos en más de 90 países diferentes.
Actualmente el tratamiento que reciben los individuos con KAT6A se limita a mejorar los síntomas mediante fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, hipoterapia, etc
Existen varias líneas de investigación en diferentes instituciones :
Estudio del fenotipo asociado al KAT6A, en la UCLA ( Universidad of California Los Angeles), Estados Unidos.
Estudio piloto sobre el desarrollo cognitivo en la Johns Hopkins University,
Baltimore, Estados Unidos.
Investigación con ratones y células en la McGill University, Montreal, Canadá.
Investigación con ratones sobre las alteraciones del sueño y sobre el desarrollo celular, en el Walter and Eliza Hall Institute, Melbourne, Australia.
Estudio del desarrollo del lenguaje , en el Murdorch Children’s Research Institute, Melbourne, Australia.
Estudio de la efectividad de los tratamientos que actúan a nivel mitocondrial, sobre células extraídas de los pacientes con KAT6A en la Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, España.
Paralelamente el Dr. Kelley, del Children’s Hospital , Philadelphia, Estados Unidos, ha desarrollado un ” cocktail mitocondrial” (complemento dietético a base de suplementos vitamínicos y antioxidantes) que ayuda a mejorar disfunción mitocondrial que tienen las personas con KAT6A.
Para más información:
NOTA:
fuente: KAT6A
